近日，华中科技大学生命学院人类基因组研究中心王擎教授团队在生理学权威期刊发表研究成果，论文报道了新发现的导致罕见病“梁-王综合征”的基因突变。该种疾病是以其首次发现者博士生梁丽娜、王擎教授的姓氏命名。

团队成员徐承启副教授、博士生梁丽娜、柯铁副教授、王擎教授。

“梁-王综合征”是一种先天性多系统畸形综合征，是由于KCNMA1基因突变导致的常染色体显性遗传病。其临床主要表现为神经功能障碍，如严重的全面发育迟缓，智力发育受损，语言能力差或缺失，癫痫，共济失调，肌张力障碍等，此外，还有多系统畸形的表现，如明显的颅面畸形，内脏畸形，骨骼和血管异常等。

2022年2月13日，王擎团队在生理学权威期刊Acta Physiologica发表相关研究成果。论文报道了两个新发现的导致“梁-王综合征”的KCNMA1基因突变，并揭示了该突变导致疾病发生的分子机制，再次为深度解析梁-王综合征的遗传基础提供了科学证据。

2022年论文截图

国内外多项研究也跟踪报道了该疾病。据悉，疾病通常会以首发者姓名来命名，比如帕金森综合征、唐氏综合征等。在国际学术界内以中国人姓氏命名的罕见遗传性疾病非常少见。

王擎团队的研究将为“梁-王综合征”的早期诊断和治疗措施打下基础。作为一名多年聚焦于罕见病研究的科学家，王擎表示，希望能够有更多人关注罕见病领域的研究，共同推动中国罕见病的研发诊疗，促进罕见病患者准确诊断和治疗。

据了解，华中科技大学人类基因组研究中心成立于2003年，围绕心脑血管系统、神经系统、视觉系统等重大疾病和罕见病，已建成国际一流的人类疾病医学基因组学研究平台，在探索重大疾病和罕见病遗传与分子机制，开发精准诊断和治疗新技术、新方法方面取得了一系列重大成果，在《自然》等国际顶级期刊发表多篇高水平研究论文。

（光明日报全媒体记者夏静 通讯员张雯怡、晏华华）