“医学基因组学研究团队”主体研究队伍是华中科技大学2003年建立的以王擎为主任的“人类基因组研究中心”成员。先后引进多名其他成员。与协和医院、同济医院及全国多地三甲医院专家合作，建立了从人类重大常见疾病和罕见疑难重症等疾病诊断，致病基因发现与致病分子机制研究到精准诊疗的全链条研究体系，取得了一系列重要原创性成果，在国际顶尖刊物Cell、Nature、Nature Genetics及其它高水平刊物发表一系列重要原创性研究论文。尤其是发现神经系统新型疑难疾病及致病基因KCNMA1,被医学遗传学领域最权威百科全书OMIM罕见以中国人姓氏命名为“梁-王综合征”(OMIM #618729)。
团队负责人王擎教授是国际知名遗传学家、美国科学促进会(AAAS)会士。已发表247篇原始论文和46篇综述、教科书章节和其它书籍章节，包括2篇Cell, 3篇Nature, 2篇Science和5篇Nature Genetics；H-指数74；论文被引用3.2万多次、被引用超2000次论文4篇。11篇文章被加“编者按”评述、2篇文章为杂志封面文章、1篇论文被Circulation 编辑组选为2003年度9篇最佳论文之一、1篇论文被PLOS BIOLOGY特别关注，特发新闻稿。王擎教授是心律失常与猝死遗传学领域创始人之一，发现第一个遗传性致心律失常与猝死Brugada综合征致病基因，第一个长QT综合征致病基因，及其它20多个与心血管系统和神经系统疾病相关基因。其发现推动了心血管领域第一个遗传诊断试剂盒商业开发（FAMILION® test），精准诊断、精准治疗遗传性心律失常，实现了心血管疾病领域第一个商业性遗传诊断，推动了全医学领域的第一例个体化诊疗案例的实现，是多本教科书经典教学材料。因发现一新的神经系统病变伴发育异常综合征及其致病基因|、医学遗传学最权威的百科全书OMIM以王擎和博士生梁丽娜姓氏命名该疾病为梁-王综合证（Liang-Wang syndrome, OMIM #618729)。
团队成员在致病基因发现与基因组学研究方面，首次报道中国人群冠心病GWAS研究，发现新易感基因ADTRP (Nat Genet,2011 封面论文)，并被Nature China亮点推荐与特别评述；首次发现IL33-ST2L通路变异与冠心病风险相关，揭示冠心病免疫调节新机制(Am J Hum Genet，2013)；发现中国人群高血压新易感位点，揭示高血压遗传调控新机制（Clin Transl Med,2021）；在国际上首次发现人体的ISG15基因突变导致颅内钙化，揭示了ISG15抑制α/β干扰素信号的过度放大和自身炎症反应的功能和机制(Nature, 2015)，被Nature Review Immunology作为亮点进行了专题报道，入选ESI热点论文和高被引论文，入选2015年中国百篇最具影响国际学术论文。
在疾病相关蛋白功能、信号通路及动物模型方面，发现AGGF1基因调控内质网应激、血管生成、心肌重构等新机制（Blood，2014；PLoS Biology, 2016; Nat Comm, 2017；Diabetes，2019，Cardiovasc Res. 2021）。通过对剪接因子Prpf31、Dhx38和Bcas2的系统性研究，发现剪接因子通过调控DNA损伤修复、细胞周期、细胞分裂方面的新功能，进而在视网膜发育、造血干细胞的发育和细胞分化过程中的重要角色；揭示了视网膜疾病和血液疾病的新机制（Blood, 2019，Autophagy. 2019，Nucleic Acids Res. 2021）。构建了PER3突变转基因果蝇和小鼠,发现昼夜节律失调与情绪异常相关关系（2016 PNAS），构建了节律性表达的基因数据库（2017 Nucleic Acids Research）,通过多组学分析，揭示果蝇生物钟和节律调控的激酶组学调控网络（Nat Comm, 2020）,揭示Nipped-A调控生物钟详细分子机制（EMBO J,2020）。发现优秀运动员与非优秀运动员的肠道菌群组成及功能存在显著差异，而肠道菌群又与运动员的饮食、身体特征密切相关（Gut Microbes，2020）。构建超过200种心血管疾病、代谢疾病、免疫疾病、神经及精神疾病等重大疾病基因编辑大、小鼠、斑马鱼、果蝇动物模型，其中包括20多个视网膜色素变性基因敲除的斑马鱼模型，拥有了世界上最多的视网膜色素变性基因突变的斑马鱼品系。
疾病基因应用转化研究方面，发现AGGF1通过JNK信号通路调控自噬、促进血管生成，在小鼠模型成功治疗冠心病与心肌梗死，有望实现不需要搭桥手术治疗冠心病病人，被Medical News Today选为年度最突出研究；发现AGGF1通过非典型内质网应激信号通路，抑制CHOP与心肌细胞凋亡，治疗心衰；发现AGGF1通过抑制ERK1/2信号通路，调控血管平滑肌细胞表型转换，治疗血管损伤后再狭窄。
“医学基因组学研究团队”主体研究队伍：
教授
贾海波、刘木根、卢群伟、凃欣、王擎、张珞颖、张新军、张贤钦
副教授
柯铁、李辉、任翔、徐承启、曾小美
讲师
姚雨峰
贾海波
教授，楚天学者。
联系方式： haibo.jia@hust.edu.cn
2009年加盟华中科技大学生命科学与技术学院。
目前主要研究方向: 斑马鱼心血管发育及小鼠干细胞发育机制。长期采用分子生物学和生物化学技术, 致力于水生动物遗传发育, 斑马鱼心血管发育，干细胞发育和分化及肿瘤免疫的分子机制的研究。
卢群伟
教授
联系方式：luqw@hust.edu.cn
2005年博士毕业于日本九州大学医学部分子医学专业后在日本学术振兴会(JSPS，Japan Society for the Promotion of Science)进行博士后研究。2007-2010年在美国伊利诺伊大学芝加哥分校生理学系及心血管研究中心与资深教授Solaro RJ进行合作研究。2010年被聘为华中科技大学生命科学与技术学院教授、博导。在PNAS、JBC、Cir Res、FASEB J、Br J Pharmacol、Nanomaterials、JMCB等国际期刊发表论文50余篇，出版多部教材，主持国家级、省级、校级多个教研项目，发表多篇教研论文。现任华中科技大学生命科学与技术学院党委副书记兼副院长，湖北省运动人体科学研究会副会长，华中科技大学侨联副主席。
目前主要研究方向包括：心肌病等心血管系统疾病的分子致病机制研究、血液系统发生发育及分化的分子机制研究、纳米材料的生物学应用研究。
凃欣
教授，教育部新世纪优秀人才
联系方式：tux@hust.edu.cn
湖北省中西医结合学会心血管病专业委员会副主任委员，武汉市中西医结合学会常务理事，中华医学会心电生理和起搏分会基础研究学组委员，中国心电学会遗传性心律失常心电图工作委员会委员，中国病理生理学会心血管专业委员会委员，中国医师协会心力衰竭专业委员会青年委员。在Nature Genetics、Am J Hum Genet、Diabetes、Stroke等国际期刊发表多篇学术论文。
目前主要研究方向包括：主要从事人类心血管疾病发生机制、心血管病分子遗传调控网络的研究工作，主要研究方向包括动脉粥样硬化、心律失常与心力衰竭相关基因的发现和功能研究。
王擎
教授、国家级人才
联系方式：wangqing118@hust.edu.cn
1984年本科毕业于甘肃农业大学，获学士学位；1993年获美国康奈尔大学遗传学与发育生物学专业博士学位；在康奈尔大学和犹他大学Howard Hughes Medical Institute 完成博士后训练后，先后在贝勒医学院，克利夫兰医院，克利夫兰州立大学，凯斯西储大学担任助理教授、副教授和教授；2021年全职回国。2005年入选教育部2009年选国家级人才，2010年入选美国科学促进会(AAAS)会士。
目前主要研究方向包括：心血管系统与神经系统疾病医学遗传学，基因组学,生物化学与分子生物学,细胞生物学，斑马鱼与小鼠疾病动物模型，基因治疗，蛋白质治疗等。
张珞颖
教授、国家级人才
联系方式：zhangluoying@hust.edu.cn
2003年本科毕业于北京大学生物科学专业，2009年博士毕业于美国西北大学神经科学专业，2010-2014年于美国加州大学旧金山分校神经内科系Ying-Hui Fu与Louis Ptacek院士实验室从事博士后研究。2014年入选海外高层次青年人才计划。2015年加入华中科技大学生命科学与技术学院，现为该院教授、生物科学系系主任。在果蝇、小鼠及人的生物钟调节机制等领域取得了一系列成果，在EMBO J、Nature Communications、PNAS等国际权威期刊共发表学术论文20余篇。目前任国际生物节律研究会教育委员会主席、中国细胞生物学学会生物节律分会委员、青年工作委员会委员、中国生理学学会青年工作委员会委员，以及湖北省细胞生物学学会理事、副秘书长。2020年获得国家自然科学基金优秀青年基金支持。
目前主要研究方向包括：（1）研究睡眠和生物钟对情绪的影响及调节机理，从而探索睡眠和生物钟的功能；（2）从系统生物学的角度研究睡眠与生物钟的调控机理和功能。
张贤钦
教授、教育部新世纪优秀人才（2012年入选）
联系方式：xqzhang04@hust.edu.cn
教育部“新世纪优秀人才计划”入选者、 入选华中科技大学首批“学术前沿青年团队支持计划”，美国科学研究荣誉学会（Sigma Xi，The Scientific Research Honor Society）正式成员。课题组致力于人类遗传病和罕见病新致病基因的发现与致病机制研究，遗传病的精准诊断与治疗技术研究与开发。
先后获得美国克利夫兰医学中心创新奖、美国克利夫兰医学中心分子心脏病学系艾文－ 培基奖、湖北省优秀博士学位论文、全国优秀博士学位论文提名论文、2015华中科技大学十大科技进展、2015中国百篇最具影响国际学术论文、2015华中科技大学十佳青年教工、 2016华中科技大学高水平科技论文奖、2018首届湖北省青年遗传学家奖等荣誉。近年来在 Nature、Cell、Nature Genetics、Human Genetics、Frontiers in Cell and Developmental Biology、Gene、Journal of Assisted Reproduction and Genetics、Andrology、The Journal of Gene Medicine、Ophthalmic Genetics、Molecular Vision、Journal of Molecular Medicine、 Journal of Biochemistry、BMC medical genetics 等国际顶尖和权威刊物发表 20 多篇遗传病致病基因研究论文，论文总引用次数大于1000次，单篇引用超过 200 次的论文3篇，担任Intractable & Rare Diseases Research 等10多个国际学术刊物编委，任中国稀有疾病研究联盟理事、中华医学会医学遗传学分会分子遗传学组委员。
柯铁
副教授
联系方式：18971600071；ket@hust.edu.cn
2006年毕业于华中科技大学生命学院，获理学博士学位。主持国家自然科学基金项目多项。
主要研究方向: 医学遗传学。具体涉及人类重大心血管疾病（如心肌病，心律失常）的遗传和分子发生机制的研究。
李辉
副教授
联系方式：huili0930@hust.edu.cn
2005年毕业于武汉大学医学院，获医学博士学位。主持国家自然科学基金项目多项。
主要研究方向：医学表观遗传学。具体涉及恶性肿瘤的血管形成和免疫逃逸的表观遗传学机制。
徐承启
副教授
联系方式： cqxu@mail.hust.edu.cn
2010年获华中科技大学理学博士，2011-2015年华中科技大学生物医学博士后流动站开展博士后研究工作，2015年至今为华中科技大学生命科学与技术学院副教授。中国老年医学学会基础与转化医学分会委员、青年委员会副主任委员，中国生物化学与分子生物学会脂质与脂蛋白专业委员会青年委员，湖北省遗传学会理事、基因健康分会副理事长。
目前主要研究方向包括：研究领域包括采用遗传学手段发现致病、易感基因，采用细胞与动物模型解析疾病机制，并发展基因诊断和基因治疗手段，开发蛋白药物。发现了十余个新的心血管疾病易感基因，完成首个中国人群冠心病全基因组关联分析,成果发表在《Nature Genetics》。主持国家自然科学基金3项，中国博士后科学基金面上项目1项、特别资助项目1项。 以第一作者、通讯作者在《Nature Genetics》、《Stroke》、《Cardiovascular Research》、《Clinical and Translational Medicine》、《Circulation： Cardiovascular Genetics》、《Plos Genetics》、《Human Genetics》、等权威国际期刊发表论文20余篇。
曾小美
副教授
联系方式：xmzeng@hust.edu.cn
1999年本科毕业于华东师范大学，2004年博士毕业于中科院上海植物生理生态研究所。2004-2009年于哥伦比亚大学从事博士后研究， 2010-2012年于纽约大学医学院从事博士后研究。2014年加入华中科技大学生命科学与技术学院，现为副教授。主持国家自然科学基金1项，参与国家重点研发项目2项。
目前主要研究方向包括：（1）研究线粒体呼吸链蛋白复合物生物合成和组装机制及其相关线粒体疾病的致病机制；（2）利用小鼠模型研究胚胎肺发育机制。
姚雨峰
讲师
联系方式：2017501001@hust.edu.cn
主要研究方向：心脑血管疾病、代谢疾病分子生物学及发病机制研究。主要从事心脑血管疾病、代谢疾病分子生物学及发病机制研究，取得了多项重要研究成果。如发现冠心病/心衰创新性无创治疗技术，相关技术 “心脏病潜在无创治疗技术”荣膺2018年度华中科技大学重大学术进展；内质网应激在心衰过程中的非经典信号通路发现，成果发表于国际顶尖期刊《 Nature Communication》；发现全新的糖尿病发病过程中代谢记忆的分子机制，成果在心血管研究领域最具影响力期刊之一《Cardiovascular Research》上发表；通过改造内皮祖细胞EPCs对糖尿病下肢缺血的治疗研究，成果发表在糖尿病研究领域最具影响力期刊之一《Diabetes》上。至目前，共发表学术论文20余篇,其中第一、共一作者论文12篇。主持人国家自然科学基金青年基金、中国博士后科学基金面上项目、特别资助等课题。
