报告题目：华大基因在临床遗传学领域的应用实践

主讲人：魏晓明, 华大股份公司生育线研发技术总监

时间：2021年11月12日，下午2：00

地点：东12楼414

个人简介

魏晓明，男，副研究员。2008年加入深圳华大基因，在健康事业部从事研发工作，参与鱼鳞病、地贫筛查项目等。2011年负责单基因病高通量检测项目开发，主要结合华大的信息分析平台确定了一套完整的数据化分析及临床单基因病解读流程，同时开发了一系列相关临床检测产品（包括100种单基因病、遗传性神经肌肉病、眼病及皮肤病等）。2013年在武汉华大先后担任研发负责人、湖北华大基因研究院副院长等职位，主要负责遗传缺陷检测技术产品开发、遗传病数据库建设与应用以及管理工作。2018年至今为华大股份公司生育线研发技术总监，负责妇幼健康相关项目（包括康孕CNV-seq、WES、孕前筛查等）的解读及报告发放工作，期间也负责开发自动化解读系统以及应用软件（疾因搜和华云猫）等工作。目前累计发表SCI论文19篇，专利4项，软著2项。